Medicina Interna

Sindrome di Lynch

Definizione: cos'è la sindrome di Lynch?

Il termine sindrome di Lynch denota una predisposizione genetica a sviluppare una certa forma di cancro al colon. Questa forma di cancro è chiamata ereditario (Ereditaria) non poliposa (Descrizione della condizione morfologica) Carcinoma del colon (Cancro al colon) ed è spesso abbreviato in HNPCC. Le persone colpite sviluppano spesso questo tipo speciale di tumore del colon in un'età insolitamente giovane, cioè prima dei 50 anni.

Tuttavia, non tutti coloro che hanno il trucco genetico della sindrome di Lynch svilupperanno il cancro al colon. D'altra parte, anche altri organi possono sviluppare un tumore, poiché le predisposizioni genetiche che favoriscono lo sviluppo di un tumore sono presenti in tutte le cellule del corpo. Sono quindi necessari controlli regolari ed esami preventivi per chi è affetto dalla sindrome di Lynch al fine di trattare adeguatamente i tumori che si sviluppano in una fase precoce.

cause

La sindrome di Lynch è sempre causata dal DNA della persona colpita. Un cambiamento in alcuni geni significa che alcuni enzimi non possono essere formati correttamente nelle cellule della mucosa intestinale. Gli enzimi sono proteine responsabili di un processo molecolare o di una reazione biochimica.

Gli enzimi che sono costruiti in modo errato nella sindrome di Lynch e quindi non funzionano come previsto fanno parte dei "meccanismi di riparazione" delle cellule del corpo: tali meccanismi correggono gli errori nel DNA di una cellula che sono sorti durante il processo di divisione cellulare. Poiché la mucosa intestinale è uno dei tessuti del corpo che si dividono relativamente frequentemente, c'è un'alta probabilità che qui si sviluppino cellule con informazioni genetiche errate.

Questi, a loro volta, possono portare alla disattivazione dei meccanismi di morte cellulare, in modo che la cellula continui ad esistere oltre la sua durata prevista e continui a dividersi. Questo crea una divisione cellulare incontrollata, che è l'origine del cancro. Nelle persone che sono affette dalla sindrome di Lynch, gli enzimi disfunzionali portano prima alla formazione di cellule con informazioni genetiche errate e, di conseguenza, la morte cellulare effettivamente preprogrammata non si verifica. Come accennato in precedenza, il tessuto intestinale è particolarmente a rischio a causa del più alto tasso di divisione cellulare, ma con la sindrome di Lynch i tumori possono svilupparsi anche in altri tessuti (vedi sotto).

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diagnosi

Poiché la sindrome di Lynch è una malattia ereditaria, le malattie della famiglia vengono prima analizzate per stabilire una diagnosi. Qui, ad esempio, viene esaminato se i parenti stretti hanno un HNPCC già confermato o un tumore che potrebbe essere innescato da una sindrome di Lynch non protetta. Se c'è un accumulo familiare e se vengono soddisfatti determinati criteri, è molto probabile la presenza di una sindrome di Lynch nel DNA. Come passaggio successivo, può essere eseguita un'analisi genetica della persona interessata.

Quali altri tumori sono comuni?

La sindrome di Lynch è una predisposizione genetica. Poiché gli esseri umani normalmente trasportano lo stesso materiale genetico in tutte le cellule del corpo, vi è un aumento del rischio di tumori non solo per l'intestino ma anche per altri organi o tessuti.

I tessuti le cui cellule sono progettate per dividersi regolarmente sono particolarmente a rischio, ad esempio perché il tessuto si rinnova regolarmente: questi includono gli organi del tubo digerente, cioè stomaco, esofago e intestino tenue, nonché i reni e gli ureteri e il fegato. Per il cervello, anche le persone con la sindrome di Lynch sono a maggior rischio di tumori. Le ovaie possono anche essere influenzate dallo sviluppo di tumori, poiché gli ovociti che contengono sono progettati per dividersi. Poiché un tumore può svilupparsi in tutti i tessuti menzionati nelle persone con sindrome di Lynch, è necessario eseguire controlli regolari di conseguenza.

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Sintomi

La sindrome di Lynch è definita come una malattia ereditaria nelle informazioni genetiche di una persona affetta. Quando (o se) porta a sintomi nel corso della vita, tuttavia, non è chiaro: perché la sindrome di Lynch non mostra altre anomalie oltre allo sviluppo di tumori.

L'HNPCC dovrebbe quindi essere sempre considerato, specialmente nel caso di tumori in un'età insolitamente giovane o se sono familiari. Tuttavia, i tumori della pelle possono essere più visibili dei tumori sugli organi interni. Poiché in alcuni casi l'HNPCC può essere collegato all'insorgenza di alcuni tipi di cancro della pelle, anche la possibilità della sindrome di Lynch dovrebbe essere considerata con queste condizioni della pelle.

terapia

Il trattamento di una sindrome di Lynch geneticamente presente è prima di tutto prevenzione. Le persone colpite devono quindi sottoporsi a controlli regolari, prima dell'intestino, e successivamente anche dello stomaco. Ciò significa che i tumori che si stanno sviluppando possono essere rilevati precocemente e trattati di conseguenza rapidamente.

Il trattamento del tumore che si è sviluppato non differisce dal trattamento di altri tumori nella rispettiva area. Se e quale metodo di terapia del tumore (chirurgia, radioterapia, chemioterapia farmacologica) viene utilizzato dipende dal tipo esatto e dalla posizione del tumore.

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Aspettativa di vita e decorso della malattia

Controlli regolari sono fondamentali per la prognosi della sindrome di Lynch. In definitiva, questa sindrome rappresenta un aumento del rischio per la persona affetta di sviluppare un tumore maligno. Come per tutti i tipi di cancro, la diagnosi precoce e il trattamento hanno quindi un effetto molto positivo sul decorso della malattia e sulle possibilità di guarigione.

Le persone con un rischio di cancro statisticamente aumentato dovrebbero essere controllate regolarmente per un nuovo tumore: ciò significa che i parenti di una persona affetta dovrebbero sottoporsi a una colonscopia ogni anno a partire dai 25 anni e una gastroscopia aggiuntiva a partire dai 35 anni. Se si seguono queste raccomandazioni, il decorso della malattia è buono e l'aspettativa di vita non è significativamente inferiore a quella delle persone che non sono affette dalla sindrome di Lynch.

Per ulteriori informazioni, vedere Aspettativa di vita nel cancro al colon.